近日,江苏省人民医院与先声诊断合作,首次报道了一例晚期肺腺癌患者通过DNA-seq发现新型的FBXO11(intergenic)-ALK(exon 20-29),并经RNA-seq证实为经典的EML4(exon 1-13)-ALK(exon 20-29)融合,患者在接受克唑替尼治疗后疗效评估为PR(部分缓解)。该案例已发表于OncoTargets and Therapy(IF=4)[1]。
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一名49岁男性,因干咳持续2个月且进行性加重入院就诊。CT显示患者被诊断为IV期(T4N3M1)低分化肺腺癌。
患者选择将穿刺活检标本送至先声诊断实验室采用先声诊断的SimcereDx Onco551实体瘤精准用药检测全景版进行二代测序(NGS)检测分析。DNA-seq显示携带罕见伴侣基因间区融合FBXO11(intergenic)-ALK(exon 20-29),后经FISH和RNA-seq证实为经典EML4(exon 1-13)-ALK(exon 20-29)融合(图2A-C),患者成功受益于克唑替尼(图3)。
先声诊断是中国领先的精准医疗解决方案提供商,拥有强大的产业资源与临床资源,商业化进展迅猛,协会理事单位金雨茂物曾于2021年投资先声诊断,助力其发展。期待先声跻身头部的精准医疗服务供应商。
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参考文献:
[1] Jing H, Youyuan Y, Fei Q, Zhongyu L, Jian W, Wen G. Partial Response to Crizotinib in a Lung Adenocarcinoma Patient with a Novel FBXO11 (Intergenic)-ALK (Exon 20-29) Fusion. Onco Targets Ther. 2023 Jul;16:535–540. doi: 10.2147/OTT.S406234.
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